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阅读量:422 发布时间:2023-02-17 11:00
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有地中海贫血,能不能通过试管婴儿避免遗传这种病?

前几日,一对来自嘉兴的小夫妻来到公司进行实地考察,据这对小夫妻介绍,他们今年都是26岁,结婚1年后想要孩子,可是做孕前检查时发现妻子有地中海贫血,怕遗传给宝宝,所以想咨询一下我们,能不能通过试管婴儿避免这种遗传病。

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了解过这种疾病的都知道,地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种会遗传给后代的“可防难治”的遗传性疾病。在广东、广西、海南有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病。

地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

地中海贫血又分为很多种类型,不同的类型有不同的解决方案,下面先给大家介绍一下三种不同地贫的表现方式:

(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

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(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

地中海贫血做试管婴儿可以避免遗传给后代吗?

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夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与男性女性无关,男胎女胎发病机率均等。

如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。

这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题,夫妻可以选择第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿PGS技术,拯救地中海贫血症家族血脉

试管专家表明,以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。

在胚胎发育的第三天或者第五天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

第三代试管婴儿PGS技术,在胚胎放入子宫之前,取1-2个细胞,进行基因筛查,筛选出健康、没有遗传疾病的胚胎植入子宫,确宝胎儿健康,达到优生目的。

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如果是地中海贫血,是可以做第三代试管婴儿技术PGD(胚胎移植前遗传学诊断技术)来排除异常胚胎的。第三代试管婴儿技术PGD对于有遗传因素的患者来说,是非常关键的生育手段,可以帮助遗传病夫妇选择健康胚胎移植的。

以上就是关于“有地中海贫血可以做试管婴儿排除吗?”这个问题的解答,希望能够帮助到有地贫遗传性疾病的夫妻。

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